7月16日，記者從西北婦女兒童醫(yī)院獲悉：日前，陜西一名3歲的杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)患者樂樂(化名)在該院問診后，醫(yī)生開出西北地區(qū)首張地夫可特處方。繼北京協(xié)和醫(yī)院、南京市兒童醫(yī)院之后，西北婦女兒童醫(yī)院成為全國第三家、西北首家被正式批準(zhǔn)使用該激素類藥物的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。自此，陜西省DMD患者告別跨省求藥路。

　　DMD是一種罕見的遺傳性肌肉萎縮疾病，雖不如“漸凍人”“瓷娃娃”廣為人知，但發(fā)病率更高，且對患者生命健康構(gòu)成嚴(yán)重威脅。作為X連鎖隱性遺傳病，其致病基因位于X染色體上，一般情況下傳男不傳女。男性因僅有一條X染色體，若基因發(fā)生致病變異即會(huì)發(fā)病;女性因有兩條X染色體，通常僅為致病變異攜帶者。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增DMD患者400例至500例，累計(jì)確診約7萬人。

　　通常DMD患者5歲前發(fā)病，10歲至12歲逐漸喪失行走能力、20歲至30歲間死于心肺功能衰竭，目前，該病尚無有效的根治手段，支持療法和康復(fù)治療能延緩病情。

　　過去，DMD患者家庭每月要花許多路費(fèi)去北京、南京購藥。現(xiàn)在，從提交藥物使用申請到處方落地，在醫(yī)院、審批部門等多方協(xié)同推動(dòng)下，醫(yī)療資源調(diào)配與審批流程持續(xù)優(yōu)化，讓西北地區(qū)DMD患者得以就近用上這款關(guān)鍵藥物。

　　“地夫可特能有效延緩肌肉功能退化，臨床觀察顯示83%用藥患者體重增速更平穩(wěn)。這對降低脊柱側(cè)彎風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。但該藥并非‘神藥’，必須配合規(guī)范康復(fù)訓(xùn)練和定期監(jiān)測，家長要有抗病信心，更要保持科學(xué)認(rèn)知。”西北婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師張小鴿提醒，若發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)異常步態(tài)、蹲起困難、小腿粗大等癥狀，需立即到神經(jīng)內(nèi)科篩查，做到疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療。

　　(記者 張家禎)