“哎!我們家出生的男孩子都活不下來。”

　　30歲的揚(yáng)州媽媽小張懷孕4個多月，

　　最近到醫(yī)院產(chǎn)檢時，

　　無意中說的這句話，

　　驚得醫(yī)生一身冷汗!

　　原來這是小張的第三胎，

　　前幾年她生過一個男孩，

　　可是4歲那年卻因病死亡，

　　而這已經(jīng)是他們家中死亡的第六個男丁了。

　　這究竟是怎么回事呢?

　　家族遺傳家中男丁都活不久

　　小張家住揚(yáng)州農(nóng)村，她一直覺得家里有一個“魔咒”。從她知曉的媽媽那輩開始，凡是出生的男孩子都活不久。“小時候不知道，成年后才聽說我以前有過兩個舅舅。”小張說，媽媽的一個哥哥、一個弟弟都在年幼時夭折了。而小張媽媽其實也生過兩個男孩，他們在出生十幾個月后也死亡了。

　　“我親姐姐，前幾年生過一個兒子，也沒活下來。”小張說，自己的兒子在四歲時也因病死亡。小張想不通家里為什么會這樣，在村里，他們家一直被別人看不起。很少有鄰居愿意跟他們家來往，說她家可能“中邪”了。

　　前段時間，小張又懷孕了。“這是我的第三胎。”小張痛失兒子后，又生了個活潑可愛的女兒，這第三次懷孕，到揚(yáng)州市婦幼保健院產(chǎn)檢時，才無意中跟醫(yī)生提起了家里的這段經(jīng)歷。

基因檢測患“自毀容貌綜合征”

　　“雖然說不清小張的家里人患了什么病，但是我們肯定這是遺傳病，不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)遺傳中心主任胡蘇瑋隱隱覺得這是少見的遺傳病，先是查閱了大量資料，隨后對小張進(jìn)行了羊水穿刺，進(jìn)行DNA檢測。

　　檢查結(jié)果讓胡蘇瑋格外驚訝，小張家族患有一種非常罕見的疾病，“這種病只在教科書上看到過，從來沒有在臨床見過。”胡蘇瑋說，這是目前在揚(yáng)州發(fā)現(xiàn)的第一例，估計在全省乃至全國都非常少見，“查詢了一些資料，國外也只有為數(shù)不多的文獻(xiàn)記載。”

　　該病的名字叫“自毀容貌綜合征”，這是一種由基因突變引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒一出生就伴有腦癱、自殘、無法行走等癥狀，并且無法控制自己行為。此病“傳男不傳女”，發(fā)病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發(fā)病，因為該病的基因存在于X染色體上，男性只有一個X染色體，而女性有兩個X染色體，如果一個X染色體出了問題，另一個還是正常的，因此不會發(fā)病，而男性只有一個X染色體，所以，一旦染色體改變，就會發(fā)病。

　　回想起自己兒子曾經(jīng)的癥狀，“孩子出生后沒多久，我們就發(fā)現(xiàn)孩子可能智力有問題，等他長牙了就會常把自己咬得血肉模糊。”小張回憶，當(dāng)年兒子特別喜歡咬嘴唇、咬自己手指，而且經(jīng)常攻擊人，“我就被他用頭撞過好幾次。”小張說，后來孩子四歲那年因為腎衰竭死亡。

　　醫(yī)生分析，小張的兒子就是典型的癥狀，患兒一般在十幾個月就會死亡，即使活到四五歲，該病也會嚴(yán)重傷害腎臟和大腦，從而導(dǎo)致患兒死亡。

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該病目前沒有根治方法

　　病人為何會患有此病?醫(yī)生分析，是因為身體中的一種酶(次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶)的遺傳發(fā)生了缺陷而引起。通常男患兒從2、3歲開始出現(xiàn)這些癥狀，最開始的表現(xiàn)是咬破嘴唇或者是舌頭，隨著病情的發(fā)展，會無法克制地咬傷自己的手指，還可能會咬別人，還會出現(xiàn)自己毀壞衣物等行為。隨著年齡的增長，還會出現(xiàn)痛風(fēng)結(jié)節(jié)，影響正常的關(guān)節(jié)活動，甚至行走困難。

　　胡蘇瑋表示，目前對于這種疾病還沒有更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對于大腦神經(jīng)損害根本沒有治療的方法，只能寄希望于未來的醫(yī)學(xué)發(fā)展。